Wilms tümörü, çocuklarda en sık görülen abdominal tümörlerden biridir ve genellikle 5 yaş altında teşhis edilir. Bu tümör, böbreğin medullasından veya korteksinden köken alabilir ve genellikle parankimde salim olarak gözlenir. Bilateral Wilms tümörü ise genellikle daha küçük yaşlarda teşhis edilir ve vakaların %5'ini oluşturur. Wilms tümörünün oluşumunda genetik nedenlerin rol oynadığı saptanmıştır. WT1 geninde yapısal mutasyonlar ve kromozom 11p15'te saptanan epigenetik hasarlanmalar en önemli genetik değişikliklerdir. Bu mutasyonlar arasında belirgin bir ilişki bulunmuştur ve 11p15 hasarının Wilms tümörü oluşumunda en sık görülen anomali olduğu gösterilmiştir. Ayrıca, çeşitli sendromlar, konjenital anomaliler ve kromozom yapısal hasarları da Wilms tümörü ile ilişkilidir. WT'li hastaların %8'inde kongenital bozukluklar ve %17'sinde sendrom ilişkisi saptanmıştır. WAGR Sendromu ve Denys-Drash Sendromu, bu sendromlar arasında öne çıkanlardır. WAGR Sendromu, WT1 geni ile ilişkilidir ve WT varlığıyla birlikte genitoüriner malformasyonlar ve entellektüel yetersizlik gibi belirtiler gösterir. Denys-Drash Sendromu ise WT1 genindeki nokta mutasyonlarıyla ilişkilidir ve ciddi genitoüriner malformasyonlar ve böbrek yetmezliği gibi sorunlara yol açabilir.(AI)