Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH), hematopoetik hücrelerde yüzey proteinlerinin eksik sentezine yol açan edinilmiş bir klonal kök hücre bozukluğudur. Klinik belirtiler, intravasküler hemoliz, kemik iliği yetmezliği ve çoğunlukla venöz trombotik olayların çeşitli kombinasyonlarından oluşur. Arteriyel tromboz sadece birkaç vakada tanımlanmıştır. PNH hücreleri hücre yüzeyinde GPI bağlı proteinlerde eksiktir; bu eksiklik eritrositlerdeki belirli GPI bağlı proteinlerin normalde komplement düzenleyicisi olarak işlev görmesine bağlı olarak intravasküler hemolize yol açar.İntravasküler hemolizden salınan serbest hemoglobin, dolaşan nitrik oksit tükenmesine neden olur ve yorgunluk, erektil disfonksiyon, özofageal spazm ve tromboz dahil PNH'nin birçok klinik belirtisinden sorumludur. Tromboz, PNH'nin korkutucu bir komplikasyonudur ve hastalıktan ölümün önde gelen nedenidir. PNH hücrelerinin yüksek yüzdesine ve klasik belirtilere (hemolitik anemi ve hemoglobinüri) sahip hastalarda PNH hücrelerinin düşük yüzdesine sahip hastalardan daha fazla tromboz eğilimi vardır. PNH'deki tromboz mekanizması tam olarak anlaşılmamış olsa da, büyük olasılıkla intravasküler hemoliz ve GPI bağlayıcı protein eksikliğinin diğer sonuçlarıyla ilişkilidir. Gerçekten de, nitrik oksit tükenmesi artmış trombosit agregasyonu, artmış trombosit adezyonu ve hızlanmış pıhtı oluşumu ile ilişkilendirilmiştir.Klasik PNH, açık hemoliz, yüksek retikülosit sayısı, yüksek LDH ve normosellüler ila hiperhücreli kemik iliği ile kendini gösterir. Aplastik anemi/paroksismal nokturnal hemoglobinüri (AA/PNH) olan hastaların hiposellüler kemik iliği vardır ve genellikle hemolizin belirtilerini göstermezler çünkü PNH hücrelerinin popülasyonu küçüktür; anemi, trombositopeni ve nötropeniye bağlı semptomlar genellikle kemik iliği yetmezliğinin bir sonucudur. AA/PNH'li hastalar genellikle pansitopeni, düşük retikülosit sayısı ve normalden hafif yüksek LDH ile kendini gösterir. Hemolizin biyokimyasal parametreleri değerlendirilmelidir; normal veya minimal LDH yükselmesi, aneminin ana katkı faktörü olarak hemolizi göstermez. İdrar hemosiderin varlığı kronik intravasküler hemolizi düşündürse de, miktar bilgisi sağlamazken, brüt hemoglobinüri klinik olarak önemli intravasküler hemolizi gösterir.(AI)