Pulmoner alveolar proteinozis (PAP), nadir görülen bir akciğer hastalığıdır. Bu hastalıkta, sürfaktan adı verilen madde alveollerde ve hava yollarında birikir. PAP'ın temel sorunu sürfaktan üretiminde ve ortamdan uzaklaştırılmasında bozuklukların oluşmasıdır. Bu nedenle alveollerde sürfaktan fosfolipid ve apoproteinlerinden oluşan birikimler oluşur. PAP hastaları bazen hiçbir semptom göstermeyebilirken, bazıları ilerleyici nefes darlığı, artan oksijen ihtiyacı ve solunum yetmezliği gibi belirtilerle karşılaşabilir. PAP, sınıflandırması altında üç grupta incelenir: sürfaktan üretiminde genetik bozukluklar, GM-CSF aracılığıyla makrofaj matürasyon aksının bozulması ve sürfaktanın ortamdan temizliğini sağlayan makrofajların matürasyon ve fonksiyon bozukluğu. Konjenital PAP, genetik mutasyonlardan kaynaklanan sürfaktan üretim bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkar. Bu form genellikle yenidoğanlarda görülür ve işlevsiz sürfaktan birikimi ile ilişkilidir. Önemli mutasyonlar arasında SFTPB, SFTPC, ABCA3 ve Nkx2.1 genlerindeki mutasyonlar bulunur. PAP hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
