Bozulmuş tiroid hormon duyarlılığı (BTHD), tiroid hormonunun etkisinde, taşınmasında veya metabolizmasında meydana gelen defektlere bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum, tiroid hormonunun hücre membranından taşınma kusuru, metabolizma kusuru veya tiroid hormon etki kusuru şeklinde gruplara ayrılabilir. Tiroid hormonunun hücre membranından taşınma kusuru, triiyodotironin (T3) hormonunun beyin gelişimi gibi önemli işlevlerini yerine getirebilmesi için hücre zarından geçmesini engeller. Bu durum, Allan-Herndon-Dudley Sendromu (AHDS) olarak bilinen bir hastalığa yol açar. AHDS, genellikle erkekleri etkileyen ve şiddetli psikomotor bozukluklarla karakterizedir. AHDS'li hastaların tedavisi henüz kesinleşmemiştir, ancak bazı T3 analogları ve gen tedavisi çalışmaları üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Tiroid hormonunun metabolizma kusuru ise selenosistein inserisyon sekans-bağlayıcı protein 2 (SECISBP2) genindeki bir defektten kaynaklanır. Bu durum, tiroid hormonunun sentez ve yıkım süreçlerinde sorunlara neden olur. Bozulmuş tiroid hormon duyarlılığı, tiroid hormonunun etkisinde, taşınmasında veya metabolizmasında meydana gelen defektlere bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Bu durumun tanısı ve tedavisi zor olabilir, ancak çalışmalar bu alanda devam etmektedir.(AI)