Neonatal diyabetes mellitus (NDM), bebeklerdeki hiperglisemiye neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle pankreas beta hücrelerinin işlevini etkileyen tek bir genin mutasyonlarından kaynaklanır. NDM, bebeklerin ilk altı ayında ortaya çıkabilir ve bazen 12. aya kadar tanı alınabilir. NDM'li bebekler genellikle hiperglisemi, dehidratasyon, kilo alamama gibi belirtilerle başvururlar. NDM, monojenik diyabet formlarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. NDM'nin insidansı nadirdir ve yaklaşık olarak 90.000-160.000 canlı doğumda bir görülür. NDM'nin çoğu vakasında (%80-85) monojenik bir neden vardır. NDM, geçici, kalıcı ve sendromik formlar olmak üzere farklı fenotiplere ayrılabilir. NDM'nin tanımlanabilir mutasyonlarının çoğu 6q24 lokusundaki metilasyon bozuklukları, KCNJ11, ABCC8 ve INS genlerinde bulunur. NDM'nin tedavisi, oral sülfonilürelerle mümkün olan mutasyonlara bağlıdır. Yenidoğanlarda hiperglisemi tanısı koymak zor olabilir, çünkü geçici hiperglisemi gibi diğer nedenler de göz önünde bulundurulmalıdır. Bu nedenle, doğum öncesi veya düşük doğum ağırlıklı bebeklerde hiperglisemi nedenlerinin dikkatlice değerlendirilmesi gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
