Nöromüsküler Bozukluklar Ve Göğüs Duvarı Hastalıkları
Anahtar Kelimeler
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X'e bağlı resesif bir nöromüsküler bozukluktur. Bu hastalıkta, kaslarda distrofin adı verilen bir protein eksikliği vardır. DMD genellikle erkek çocuklarda görülür ve ilerleyici bir hastalıktır. Belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü, düşme eğilimi, solunum problemleri ve kalp kası zayıflığı yer alır. Duchenne hastaları genellikle tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir ve kronik solunum yetmezliği gelişir. Solunum problemleri, uyku kalitesinin azalması, baş ağrısı, hiperkapni (yüksek karbondioksit seviyeleri) gibi semptomlara yol açar. Noninvaziv mekanik ventilasyon (NIV), Duchenne hastalarında solunum desteği sağlamak için kullanılan bir tedavi yöntemidir. NIV, gece ve gündüz kullanılarak solunum fonksiyonlarının iyileştirilmesi ve yaşam süresinin uzatılması sağlanabilir. Steroidler, kas gücünde ve solunum fonksiyonlarında geçici bir iyileşme sağlayabilir, ancak yan etkileri de vardır. Duchenne Musküler Distrofi için tamamen iyileştirici bir tedavi henüz bulunmamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
