Bu metinde, genetik hastalıkların akraba evliliği ve prekonsepsiyonel bakım üzerindeki etkisi ele alınmaktadır. Genetik hastalıklar, dünya genelinde olduğu gibi Türkiye'de de önemli bir sağlık sorunudur. Toplumda doğan her 100 çocuktan 2-3'ünde çeşitli nedenlerden kaynaklanan anomaliler saptanmaktadır ve bu risk akraba evliliği yapmış çiftlerde iki katına çıkmaktadır. Akraba evlilikleri, özellikle otozomal resesif hastalıklar açısından genetik danışmanlık sürecinde önemli bir sorun oluşturmaktadır. Genetik hastalıkların bireylerle sınırlı kalmayıp kuşaktan kuşağa aktarılma riski ve çoğunun kesin tedavisinin bulunmaması, bu sorunun temel nedenlerini oluşturmaktadır. Bu nedenle, genetik danışmanlık süreci, kalıtım şeklinin bilinmesi, ailede olası ve kesin taşıyıcıların saptanması ve doğacak olan çocukta aynı hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağının araştırılması için oldukça önemlidir. Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olması, genetik danışmanlık sürecinin önemini daha da artırmaktadır. Genetik hastalıkların topluma ve hasta ailelerine getirdiği maddi ve manevi yük ise küçümsenmeyecek boyuttadır. Bu nedenle, genetik hastalıkların önlenmesi ve tedavi edilmesi için genetik danışmanlık hizmetlerine başvurmak önemlidir.(AI)