Yenidoğan döneminde ortaya çıkan metabolik hastalıklar, karbonhidratlar, yağlar ve proteinlerin metabolik yollarındaki enzim kusurlarından kaynaklanan bozukluklardır. Bu hastalıklar, birçok organ ve sistemi etkileyebilir ve altta yatan patofizyolojik mekanizmalara göre üç gruba ayrılabilir. Yenidoğanlarda metabolik hastalıklar, sepsis ile karıştırılabilecek akut belirtilerle ortaya çıkar. Özgül olmayan metabolik bozukluklar, altta yatan patolojik neden bulunamasa bile tedavi edilmelidir. Doğumsal metabolik hastalıkların insidansı nadir olsa da, toplamda oldukça sık görülen bir durumdur. Tanıda en önemli nokta, hekimin ayırıcı tanılar arasında metabolik hastalıkları düşünmesidir. Yenidoğan döneminde metabolik hastalıkların belirtileri, beslenmeyi takiben ortaya çıkar ve non-spesifik semptomlarla kendini gösterebilir. Bazı hastalarda doğumdan itibaren hipotoni, solunum güçlüğü, kalp, kas ve karaciğer tutulumu gibi belirtiler görülebilir. Yenidoğanlarda metabolik hastalıkların tanısı için hastanın öyküsüne dikkat edilmeli ve aile öyküsü, benzer ataklar geçirip geçirmediği, kilo alımı ve beslenme durumu gibi faktörler değerlendirilmelidir.(AI)
Atıf Sayısı :
