Spinal Müsküler Atrofi (SMA), bebek ölümlerine yol açan en yaygın genetik hastalıktır. SMA, omurilikteki motor nöronların dejenerasyonuyla birlikte kas zayıflığı ve atrofisiyle karakterizedir. Hastalığın şiddeti ve semptom başlangıç yaşı farklılık gösterebilir. SMA Tip 1 hastaları en şiddetli formu yaşar ve genellikle iki yaşından önce hayatlarını kaybederler. Ancak, son yıllarda geliştirilen gen tedavisi yöntemleri, SMA hastalarının yaşam kalitesini iyileştirmenin yanı sıra hastalığın tamamen tedavi edilebilir olmasına yönelik umutlar sunmaktadır. Destekleyici tedavi yöntemleriyle semptomların yönetildiği SMA Tip 1 hastaları yardımsız oturamaz ve ventilasyon desteği gerektirebilir. Gen tedavisi protokolleri, adeno-ilişkili viral vektörler kullanarak motor nöronlarda fonksiyonel SMN proteininin artmasını sağlar ve nöronal hücre ölümünü önler. Bu sayede hastalığın genetik bozukluğu giderilerek nöronal ve kas fonksiyonlarında iyileşme sağlanır. SMA hastalığının etiyolojisi, omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu ve kas zayıflığıyla ilişkilidir. Elektromiyografik bulgular ve kas histopatolojisi, hastalığın teşhisinde önemli rol oynar. Gen tedavisi yöntemleri, SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmakta ve hastalığın semptomlarını azaltmaktadır.(AI)