Doğumsal Metabolik Hastalıklar Ve Tedavi Yaklaşımları
Anahtar Kelimeler
Doğumsal metabolik hastalıklar, protein, karbonhidrat ve yağ asitlerinin sentezi ve/veya katabolizmasında bozukluk sonucu gelişen hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle enzim veya kofaktör eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Enzim veya kofaktör eksikliği sonucunda gerekli son ürün üretilemez ve vücutta biriken öncül maddeler toksik etki gösterebilir. Metabolik hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir ve akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olduğu ülkelerde daha sık görülür. Ülkemizde fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıkların sıklığı dünya geneline göre daha yüksektir. Yenidoğan tarama programları sayesinde metabolik hastalıklar erken tanınabilir ve tedavi edilebilir. Genişletilmiş yenidoğan taraması, daha fazla hastalığın erken tanısına olanak sağlar. Doğumsal metabolik hastalıkların klinik belirtileri ve bulguları, nörolojik bozulma, karaciğer yetmezliği, hipoglisemi, kalp yetmezliği, primer hiperlaktatemi ve dirençli nöbetler şeklinde ortaya çıkabilir. Şüpheli bebek veya çocuklarda acil tedavi için tanısal değerlendirme yapılmalı ve spesifik olmayan tedavi başlanmalıdır. Tedavi, katabolizmanın tersine çevrilmesi ve anabolizmanın desteklenmesini içerir. Enerji ve sıvı desteği sağlanmalı, glukoz ve elektrolit seviyeleri kontrol edilmeli ve gerekirse insülin kullanılmalıdır.(AI)
Atıf Sayısı :
