Bu bölümde spinal musküler atrofi (SMA) hastalığı hakkında genel bilgiler verilmektedir. SMA, genetik bir hastalık olup kas güçsüzlüğüne ve kas erimesine neden olmaktadır. Omurilikteki sinir hücrelerinin hasarlanması sonucu kas güçsüzlüğü ve erimesi meydana gelir. SMA'nın dört tipi bulunmaktadır. Tip 1 en sık görülen tip olup solunum yetmezliğiyle sonuçlanabilir. Tip 2'de desteksiz oturma becerisi kaybedilebilir. Tip 3'te bağımsız yürüme zorluğu yaşanırken, tip 4 erişkinlerde görülen daha hafif bir formdur. SMA genetik bir hastalık olup SMN1 genindeki bozukluktan kaynaklanır. SMA'nın tam bir tedavisi bulunmamakla birlikte son yıllarda hastalığın seyrini değiştirebilecek tedaviler geliştirilmiştir. Hastaların takibi ve tedavisi için multidisipliner bir ekip gerekmektedir. Fizik tedavi, beslenme, solunum ve diğer sorunların yönetimi önemlidir. SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmak için egzersizler, pozisyon verme ve cihaz uygulamalarından faydalanılır. Beslenme düzenli olarak takip edilmeli ve solunum sorunlarına karşı önlemler alınmalıdır.(AI)
Atıf Sayısı :
