Neonatal Ve İnfantil Dönemin Epileptik Ensefalopatilerine Genetik Bir Bakış
Anahtar Kelimeler
Bu makalede, erken çocukluk döneminde görülen epileptik ensefalopatilerin genetik temelleri incelenmektedir. Epileptik ensefalopatiler, genellikle 0-4 yaş arasında ortaya çıkan, ilaca dirençli epilepsi, EEG bozukluğu, bilişsel fonksiyonlarda bozukluk ve gerileme ile karakterize bir grup sendromu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Son yıllarda genetik biliminin ilerlemesiyle, bu sendromların altında yatan genetik bozukluklar tanımlanabilir hale gelmiştir. Epileptik ensefalopatilerde nöbetlerin %40'ı hayatın ilk üç yılında ortaya çıkmaktadır. Ohtahara Sendromu, hayatın ilk üç ayında ortaya çıkan tonik spazmlar ve tipik burst-supresyon EEG paterni ile tanımlanan bir epileptik ensefalopati sendromudur. Bu sendromun altında yatan nedenler arasında beynin konjenital malformasyonları ve metabolik hastalıklar bulunmaktadır. Ohtahara sendromu genellikle farmakoterapiye dirençlidir ve şiddetli gelişme geriliği ile karakterizedir. Bu sendromun genetiği hakkında yapılan çalışmalar sınırlıdır, ancak ARX mutasyonu gibi bazı genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir. Bu çalışma, erken çocukluk döneminde görülen epileptik ensefalopatilerin genetik temellerini anlamamıza yardımcı olmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
