Prenatal tanı, fetus veya embriyodaki hastalıkların doğum öncesi dönemde tespit edilmesi ve risk taşıyan gebeliklerde intrauterin tanı konulması anlamına gelir. Bu tanı yöntemleri, hastalığın varsa doğum öncesi tedavisine ve doğum sonrası önlemlerin alınmasına olanak sağlar. Ayrıca, bazı durumlarda ailenin isteği doğrultusunda gebeliklerin sonlandırılması da mümkündür. Konjenital hastalıklar, tıbbi, sosyal ve ekonomik açıdan önemli bir sorundur. Son yıllarda yapılan gelişmeler sayesinde prenatal tanı testleri ile fetal kromozomal anomalinin tanısı mümkün hale gelmiştir. Prenatal tanı için kullanılan altın standart yöntemler arasında koryon villus biyopsisi, amniosentez ve fetal kan örnekleme bulunur. Prenatal tanı, ileri anne yaşı, fetusta anomalilerin saptanması, genetik hastalık öyküsü gibi durumlar söz konusu olduğunda önerilir. Amniyosentez, en yaygın kullanılan prenatal tanı testlerinden biridir. Bu işlem, fetusun içinde bulunduğu amniyon kesesinden sıvı örneği alınarak yapılan bir incelemedir. Amniyosentez genellikle 15. haftadan sonra yapılır ve genetik tanı için kullanılır. İşlem öncesi ultrasonografi ile fetal iyilik hali değerlendirilir ve işlem sırasında sürekli ultrasonografi görüntülemesi kullanılır. Amniyosentez sonrası herhangi bir kısıtlama olmadan normal aktivitelere devam edilebilir.(AI)