Genetik, genlerin ve onların işlevlerinin veya bozukluklarının incelendiği bir bilim dalıdır. İnsan Genom Projesi, insan DNA sekansının tamamını ortaya koyarak genetik tarama, teşhis testlerinin geliştirilmesi ve önleyici stratejilerin oluşturulmasında temel oluşturmuştur. Genetik hastalıklar kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları ve multifaktöriyel hastalıklar olmak üzere üç kategoriye ayrılır. Kromozomal hastalıklar, kromozomlardaki gen eksikliği veya fazlalığına bağlı olarak ortaya çıkar ve düşüklerin, canlı doğumların ve erken çocukluk çağı ölümlerinin bir kısmını oluşturur. Tek gen hastalıkları, tek bir gendeki patolojik mutasyonlara bağlı olarak meydana gelir ve otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı kalıtım şeklinde aktarılır. Multifaktöriyel hastalıklar ise karmaşık bir kalıtım deseni gösterir ve tek gen hastalıklarındaki tipik kalıtım desenine uymaz. Kromozom anomalileri sayısal ve yapısal olarak iki gruba ayrılır. Sayısal kromozomal anomaliler, kromozom sayısının normalden bir fazla veya eksik olması şeklinde tanımlanır. Otozomal trizomiler, kromozomal anomalilerin yaklaşık yarısını oluşturur ve genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. Down sendromu, kromozomal hastalıkların en yaygın olanıdır ve trizomi 21'e bağlı olarak ortaya çıkar. Down sendromlu bireylerde genellikle zihinsel yetersizlik ve yapısal malformasyonlar görülür.(AI)