Renal rabdoid tümör (RRT), 22q11.23
kromozomundaki SMARCB1 (INI1) geninin biallelik inaktivasyonu sonucu gelişen,
SMARCB1/INI1 protein ekspresyonunun kaybı ile karakterli, yüksek derecede
agresif pediatrik bir neoplazmdır. Farklı anatomik bölgelerde görülebilen
malign rabdoid tümör (MRT)’ün renal karşılığı olarak kabul edilir. Nadiren
SMARCA4 mutasyonları da izlenebilir ve bu durum rabdoid tümör yatkınlık
sendromu ile ilişkilidir. RRT, pediatrik böbrek tümörlerinin
%0,9–2’sini oluşturur ve çoğunlukla 3 yaş altı bebeklerde görülür; erkeklerde
daha sıktır (E:K = 1,5:1). Klinik olarak abdominal kitle, hematüri, anemi,
hiperkalsemi ve hipertansiyon ile seyredebilir. Tanı anında sıklıkla metastaz
vardır; en sık santral sinir sistemi, akciğer, karaciğer ve lenf nodları
tutulur. Histolojik olarak, ekzantrik nükleuslu,
belirgin nükleollü ve eozinofilik sitoplazmik inklüzyonlar içeren poligonal
rabdoid hücrelerden oluşur. Nekroz, hemoraji ve yüksek mitotik aktivite sıktır.
İmmünohistokimyasal olarak INI1 kaybı tanısaldır; EMA, keratin, vimentin,
desmin ve SMA değişken pozitiflik gösterir, WT1, PAX8, BCOR ve CA9 negatiftir. Prognoz kötüdür; 5 yıllık sağkalım oranı
%15–36 arasındadır. Tedavi, cerrahi, kemoterapi ve radyoterapi kombinasyonunu
içerir ancak özellikle ileri evre veya metastatik olgularda sonuçlar
sınırlıdır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
