Konjenital mezoblastik nefrom (KMN),
(miyo)fibroblastik farklılaşma gösteren infantil bir renal neoplazm olup, NTRK
füzyonları veya EGFR internal tandem duplikasyonu (ITD) gibi özgün moleküler
değişikliklerle karakterizedir. Yaşamın ilk yılında görülen en sık böbrek
tümörüdür ve tüm pediatrik renal neoplazmların %3–5’ini, iki yaş altı olguların
ise yaklaşık %90’ını oluşturur. KMN sıklıkla erkek bebeklerde görülür ve
olguların büyük kısmı ilk 3 ay içinde tanı alır. Prenatal dönemde
polihidramniyoz, prematüre doğum ve neonatal hipertansiyon eşlik edebilir.
Postnatal dönemde abdominal kitle, hidronefroz veya hipertansiyon bulguları
izlenebilir. Histolojik olarak üç varyant tanımlanır:
klasik, sellüler ve mikst. Klasik tip, kollajenöz stromada uzun demetler
oluşturan iğsi hücrelerden oluşur, mitoz azdır ve kıkırdak adacıkları
içerebilir. Sellüler tip, yoğun selülarite, belirgin mitotik aktivite gösterir
ve olguların yaklaşık %80’inde ETV6::NTRK3 füzyonu bulunur. Mikst tip her iki
formun özelliklerini taşır. İmmünohistokimyasal olarak pan-TRK
pozitifliği tanısaldır. Radikal nefrektomi ile kür oranı %98’in üzerindedir.
Nüks ve metastaz nadirdir ve genellikle sellüler varyantta görülür.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
