Epiteloid anjiyomiyolipom (EAML),
epiteloid PEComa olarak da adlandırılan, hücrelerinin en az %80’i epiteloid
morfoloji gösteren, anjiyomiyolipomun nadir ve malign bir varyantıdır. Sporadik
olarak gelişebileceği gibi tüberoskleroz kompleksi (TSK) ile ilişkili de
olabilir. Patogenezde, 16p13 kromozomundaki TSC2 geninde biallelik inaktivasyon
sonucu mTOR yolağının aktivasyonu meydana gelir ve bu durum kontrolsüz hücresel
proliferasyona yol açar. Bazı olgularda TFE3 geninde yeniden düzenlenme veya
amplifikasyon izlenir ve bu durum daha agresif klinik seyirle ilişkilidir. EAML genellikle yaşamın beşinci dekadında
ortaya çıkar ve kadın-erkek oranı eşittir. Tümörler genellikle büyük, solid ve
hemorajiktir, sıklıkla nekroz gösterir. Mikroskopik olarak iki büyüme paterni
tanımlanır: Karsinom benzeri patern (Patern A) — pleomorfik epiteloid hücreler,
belirgin nükleoller ve ganglion benzeri dev hücreler içerir — ve diffüz patern
(Patern B) — uniform epiteloid veya dolgun iğsi hücrelerden oluşur.
İmmünohistokimyasal olarak tümör hücreleri HMB45, Melan-A, MITF, Katepsin K ve
SMA pozitiftir; keratin ve PAX8 ekspresyonu göstermez. EAML malignite potansiyeline sahiptir;
olguların %23–35’inde lokal ileri hastalık ve yaklaşık %49’unda metastaz (en
sık karaciğer, akciğer ve periton) bildirilmiştir. Tedavi, cerrahi rezeksiyon
(parsiyel veya radikal nefrektomi) ve rezeksiyon yapılamayan olgularda mTOR
inhibitörlerinin kullanımını içerir. Prognoz; nekroz varlığı, mitotik aktivite
ve TFE3 değişiklikleriyle ilişkilidir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
