Smarcb1 Eksikliği Gösteren Renal Hücreli Karsinom
Anahtar Kelimeler
SMARCB1 eksikliği gösteren renal hücreli
karsinom (RCC), nükleer SMARCB1 (INI1) ekspresyonunun kaybı ile karakterize,
nadir ve oldukça agresif bir tümördür. En belirgin alt tipi renal medüller
karsinom (RMC) olup, genellikle orak hücre hastalığı veya taşıyıcılığı bulunan
genç siyahi erkeklerde görülür. Tümör, renal medulladaki toplayıcı kanal
epitelinden köken alır. Bu bölgede gelişen hipoksik ve hipertonik
mikrosirkülasyon bozuklukları, 22q11.23 bölgesindeki SMARCB1 geninde delesyon
veya translokasyona yol açarak biallelik inaktivasyon oluşturur. Klinik olarak hematüri, yan ağrısı ve
abdominal kitle ile başvuran hastalarda çoğunlukla tanı anında metastaz vardır
ve ortalama sağkalım süresi yaklaşık sekiz aydır. Histolojik olarak infiltratif
kordlar, solid adacıklar ve mikrokistik yapılar, belirgin nükleer pleomorfizm,
eozinofilik sitoplazma ve inflamatuar stromal reaksiyon izlenir. İmmünohistokimyasal olarak SMARCB1 (INI1) kaybı tanısaldır; PAX8, pankeratin ve
OCT3/4 değişken pozitiflik gösterebilir. Moleküler incelemelerde SMARCB1
delesyonu veya translokasyonu en sık saptanan değişikliktir. Cerrahi ve
sistemik tedavilere rağmen prognoz kötüdür. Bu tümörün tanınması önemlidir,
çünkü SMARCB1 kaybı hem tanısal hem de biyolojik açıdan ayırıcı bir
belirteçtir.
Kitap Adı:
Böbrek Tümörleri Patolojisi
Atıf Sayısı :
