Süksinat Dehidrogenaz Eksikliği Gösteren Renal Hücreli Karsinom (sdh Rcc)
Anahtar Kelimeler
Süksinat dehidrogenaz eksikliği gösteren RCC (SDH RCC)
mitokondriyal enzimlerden süksinat dehidrogenaz subünitlerini oluşturan
genlerde, ancak en cok SDHB geninde, hemen her zaman germline mutasyonlar
sonucunda ortaya çıkar.
Çoğunlukla düşük nükleer gradeli eozinofilik tümörler olup sıklıkla intrasitoplazmik vakuollerle karakterizedir. Tübüler, diffüz büyüme, nadiren papiller yapılar gösterebilir.
Keratin 7 ve KIT negatiftir. GATA3 vakaların büyük çoğunluğunda pozitiftir. Uygun morfolojide bu kombinasyon tanıya çok yaklaştırır, ancak SDH gen mutasyonunun gösterilmesi şarttır.
En sık dökümantasyon yöntemi SDHB immunokimyasıdır. Tüm SDH alt ünitelerinin mutasyonları SDHB protein kaybı yapar.
Çoğunlukla düşük nükleer gradeli eozinofilik tümörler olup sıklıkla intrasitoplazmik vakuollerle karakterizedir. Tübüler, diffüz büyüme, nadiren papiller yapılar gösterebilir.
Keratin 7 ve KIT negatiftir. GATA3 vakaların büyük çoğunluğunda pozitiftir. Uygun morfolojide bu kombinasyon tanıya çok yaklaştırır, ancak SDH gen mutasyonunun gösterilmesi şarttır.
En sık dökümantasyon yöntemi SDHB immunokimyasıdır. Tüm SDH alt ünitelerinin mutasyonları SDHB protein kaybı yapar.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
