Tfeb Değişiklikleri Gösteren Renal Hücreli Karsinom
Anahtar Kelimeler
TFEB Rearranje RCC: Altıncı kromozomda bulunan TFEB geninin
translokasyonu sonucu gelişen nadir böbrek malignitesidir, translokasyon
partneri büyük çoğunlukla 11. kromozomdaki MALAT1 genidir.
Genç hastalarda daha çok görülür.
Bifazik morfolojik özellik gösterir, tümör hücrelerinin çoğunluğu berrak hücre morfolojisindedir, ancak bir kısmı küçük eozinofilik hücreler halinde bazal membran benzeri madde etrafında “rozetlenme” benzeri formasyon yaparlar.
Nadir de olsa sadece eozinofilik formları bulunur.
TFE3 RCC’ye benzer sekilde pankeratin azlığı, AMACR (rasemaz) pozitifliği görülür. TFEB rearranje tümörlerde hemen her zaman melanositik belirteçler (HMB45, melan A) ve Katepsin K pozitifliği görülür. GPNMB diffüz pozitiftir.
TFEB FISH testi altın standarttır.
TFE3 RCC’den çok daha nadirdir.
Yavaş seyirli (indolan) bir tümördür.
TFEB amplifiye RCC: TFEB geni amplifikasyonu sonucu çoğunlukla yaşlı hastalarda meydana gelen nadir ve agresif bir tümördür.
Yaşlı erkeklerde görülme sıklığı daha yüksektir.
Genç hastalarda daha çok görülür.
Bifazik morfolojik özellik gösterir, tümör hücrelerinin çoğunluğu berrak hücre morfolojisindedir, ancak bir kısmı küçük eozinofilik hücreler halinde bazal membran benzeri madde etrafında “rozetlenme” benzeri formasyon yaparlar.
Nadir de olsa sadece eozinofilik formları bulunur.
TFE3 RCC’ye benzer sekilde pankeratin azlığı, AMACR (rasemaz) pozitifliği görülür. TFEB rearranje tümörlerde hemen her zaman melanositik belirteçler (HMB45, melan A) ve Katepsin K pozitifliği görülür. GPNMB diffüz pozitiftir.
TFEB FISH testi altın standarttır.
TFE3 RCC’den çok daha nadirdir.
Yavaş seyirli (indolan) bir tümördür.
TFEB amplifiye RCC: TFEB geni amplifikasyonu sonucu çoğunlukla yaşlı hastalarda meydana gelen nadir ve agresif bir tümördür.
Yaşlı erkeklerde görülme sıklığı daha yüksektir.
Agresif prezentasyona sahiptir. Renal sinüs ve renal ven invazyonu, renal
adipoz doku infiltrasyonu, uzak metastaz sıktır.
Eozinofilik yüksek nükleer dereceli tümörler papiller, kribriform, diffüz ve tübüler paternler gösterebilir.
TFEB rearranje RCC’den daha az tutarlı olmak üzere melanositik markerlar ve katepsin K gösterir. GPNMB diffüz pozitiftir.
TFEB gen amplifikasyonunun 10 kat ve üzeri olması tanı koydurucudur ancak gen amplifikasyon pozitifliğinde eşik değeri tartışmalıdır (örnek: 10 kopyadan az TFEB gen amplifikasyonlu vakalar vardır).
Eozinofilik yüksek nükleer dereceli tümörler papiller, kribriform, diffüz ve tübüler paternler gösterebilir.
TFEB rearranje RCC’den daha az tutarlı olmak üzere melanositik markerlar ve katepsin K gösterir. GPNMB diffüz pozitiftir.
TFEB gen amplifikasyonunun 10 kat ve üzeri olması tanı koydurucudur ancak gen amplifikasyon pozitifliğinde eşik değeri tartışmalıdır (örnek: 10 kopyadan az TFEB gen amplifikasyonlu vakalar vardır).
Kitap Adı:
Böbrek Tümörleri Patolojisi
Atıf Sayısı :
