Hemokromatozis, vücutta
karaciğer karaciğer, dalak, kemik iliği, kalp gibi organlarda normalden fazla
miktarda demir birikimiyle giden bir hastalıktır. Her iki cinsiyette eşit
rastlanmakla birlikte klinik görünüm erkek hastalarda daha gürültülüdür. Transferrin
saturasyonu düzeyi %45’ ten yüksek, ferritin düzeyi kadınlarda 200 μg/L,
erkeklerde 300 μg/L fazla ise HFE mutasyonları için genetik test
çalışılmalıdır. Günümüzde genetik mutasyonların tanımlanması ve görüntüleme
yöntemlerindeki güncel gelişmeler ile tanı konulabilmekle birlikte karaciğer
biyopsisi halen altın standarttır. Tedavide en etkili ve en ucuz yöntem
flebotomidir. Tedavide ferritin seviyesi 50 ng/mL olarak hedeflenir. Tedavi ile
ilerlemiş karaciğer sirozu, diabetes mellitus, hipogonadizm’ de iyileşme
olmamaktadır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
