Bu derlemede, çeşitli kalıtsal ve paraneoplastik sendromlar
ile bunların klinik özellikleri ele alınmıştır. Stauffer sendromu, renal
hücreli karsinom olgularının %3–6’sında görülen, karaciğer metastazı olmaksızın
hepatik disfonksiyonla seyreden nadir bir paraneoplastik tablo olup,
patogenezinde IL-6 aracılı mekanizmalar ve immünolojik süreçler öne
sürülmektedir. Kalıtsal paraganglioma–feokromositoma sendromları, özellikle
katekolamin sekresyonu ile ilişkili klinik bulgulara yol açmakta ve bazı
olgularda ek tümörlerle birlikte seyretmektedir. Von Hippel–Lindau sendromu,
VHL gen mutasyonları sonucu gelişen otozomal dominant bir hastalık olup,
santral sinir sistemi, retina, böbrek, pankreas ve endokrin sistemde çoklu
tümörlerle karakterizedir; yeni geliştirilen HIF-2α inhibitörleri tedavide umut
vaat etmektedir. Çoklu endokrin neoplazi (MEN) sendromları, farklı endokrin
organlarda tümör gelişimi ile tanımlanmakta; MEN1, MEN2A, MEN2B ve MEN4 alt
tipleri farklı genetik mutasyonlar ve tümör spektrumları ile ayırt edilmektedir.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ise en sık görülen form olup, NF1 gen mutasyonları
ile ilişkilidir ve cilt bulgularından genitoüriner tutulumlara kadar geniş bir
klinik yelpazeye sahiptir. NF1’de özellikle pleksiform nörofibromların malign
transformasyon riski önemli bir klinik sorun olarak vurgulanmaktadır.
Kitap Adı:
Ürolojide Sendromlar
Atıf Sayısı :
