Prenatal testler, kalıtsal hastalıkların tanısının konulmasına ve doğum öncesi tedavi, tedavi planlaması, gebelik sonlandırma gibi önlemlerin alınmasına olanak sağlayan yöntemlerdir. Bu testler, ACOG tarafından tüm kadınlara erken gebelikte anöploidi taraması önerilmektedir. Ultrasonografi ve maternal serum belirteçleri gibi yöntemler kullanılarak tarama testleri yapılmaktadır. İlk trimester kombine testi, gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılan bir testtir ve Down sendromu gibi hastalıkların erken tanısına yardımcı olur. Birinci ve ikinci trimester tarama testleri ise hem Down sendromu hem de nöral tüp defekti gibi hastalıkları tespit etmektedir. Dörtlü tarama testi, Alfa feto protein, unkonjuge estrodiol, human koryonik gonadotropin ve dimerik inhibin A düzeylerini ölçerek hastalıkları tespit etmektedir. Maternal kanda Cell free DNA testi ise down sendromu gibi hastalıkları yüksek oranda tespit edebilen bir testtir. Negatif tarama test sonuçları için ek inceleme gerekmezken, pozitif sonuçlar için ikincil tarama veya tanı testleri yapılmalıdır. Tanı testleri ise ilk trimesterde koryon villus örneklemesi veya ikinci trimesterde amniyosentez ile yapılmaktadır. FISH, konvansiyonel G bantlama, microarray ve yeni nesil dizileme gibi yöntemler kullanılarak genetik analizler yapılmaktadır. CVS 10-13. gebelik haftasında yapılmalıdır ve transabdominal veya transservikal olarak gerçekleştirilebilir.(AI)