Fetal iskelet sistemi anomalileri, kemik ve kıkırdakların sağlıklı büyüme ve gelişimini etkileyen ve morfolojik bozukluklara neden olan bir grup hastalıktır. Normal embriyolojik gelişim bir şekilde bozulduğunda, bozukluğun ve anomalinin şiddeti mevcut gebelik haftasına göre farklı olacaktır. Hasar ne kadar erken başlarsa, anomalide o kadar karmaşık olacaktır. Anomaliler, kromozomal bir bozukluk, tek gen mutasyonu veya gebelik sırasında annenin teratojenik maddelere maruz kalması sonucunda gelişebilir. Fetal iskelet sistemi anomalileri çok büyük bir hastalık grubudur ve sayıları her yeni güncellemeyle artmaktadır.Bu makalede, öncelikle iskelet sisteminin embriyolojisi ve gelişimi üzerinde durulacak, ardından iskelet displazisi olan fetüslere nasıl yaklaşılacağı açıklanacaktır. Kişisel arşivimden sıkça karşılaştığımız ekstremite ve iskelet sistemi displazisi anomalileri hakkında bazı örnekler vererek açıklamaya çalışacağım.Embriyolojik dönemde, ossifikasyon enchondral ve intramembranous ossifikasyon olmak üzere iki şekilde gerçekleşir. Enchondral ossifikasyonda; gövde ve ekstremite kemikleri hialin kıkırdak modelinden gelişirken, düz kemikler intramembranous ossifikasyonda doğrudan mezankimden gelişir. Üst ekstremite tomurcukları, embriyonik dönemde 5-6 haftalık gebelikte alt ekstremite tomurcuklarından birkaç gün önce oluşmaya başlar. Fetal ossifikasyon, 8. gebelik haftasında klavikulada başlar. Frontal kemikler ve uzun kemikler 11. gebelik haftasında ossifiye olurken, metakarpal ve metatarsal kemikler 12. ve 16. gebelik haftaları arasında ossifiye olur ve ultrasonografik olarak görülebilir. Karpal kemikler doğumdan sonra ossifiye olur.Gün be gün hızla farklılaşan dönem olan organogenez döneminde meydana gelen hasarlar geri dönüşümsüz olur ve büyük anomalilere neden olur. Anomalilerin gelişiminde annenin maruz kaldığı teratojenler, travma ve genetik mutasyonlar da etkili olur.Fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) genindeki mutasyon tanatoforik displazi, acondroplazi ve Muenke sendromuna neden olabilir.Obstetrik ultrasonografik muayenede, fetusun her iki üst ve alt ekstremitesinde tüm uzun kemiklerin varlığı kontrol edilmeli ve yokluğu veya kısalığı kontrol edilmelidir. İzole el ve ayak deformiteleri bazı kromozomal anomalilerle görülebilir, bu nedenle dikkat edilmelidir.Uzun kemiklerin ölçümünde, ossifiye diafiz en uzun olarak uzunlamasına düzlemde gösterilmeli ve epifiz kenarındaki küçük çıkıntılar ölçüme dahil edilmemelidir.Bu bölümde, yaygın el ve ayak anomalileri ile ekstremitelerin interkaler ve terminal indirgenme defektleri tartışılacaktır. İnterkaler indirgenme defektinde, tek bir mezomelik segmentin ciddi kısalığı veya yokluğu vardır. Terminal indirgenme defektinde ise herhangi bir ekstremitenin terminal kısmının tamamen yokluğu vardır. Bu defektler doğumsal veya edinsel olabilir. Doğumsal durumda, bir vasküler olayın bir sonucu olarak bir defekt meydana gelir. Edinsel durumda, amniyotik bant nedeniyle etkilenen ekstremitede amputasyon meydana gelir. Prognoz, defektin şiddetine bağlıdır. Ekstremite indirgenme defektleri, üst ekstremitede %75, alt ekstremitede %25 sıklıkla görülür ve ilk doğum sonrası yılda eşlik eden anomaliler nedeniyle %12,9 mortaliteye sahiptir.Fokal Femoral Hipoplazi, nadir görülen doğumsal anomalilerden biridir ve vakaların %80-90'ı tek taraflıdır. Bilateral vakalar da bildirilmiştir. Klinik olarak, alt ekstremite kalça istikrarsızlığı ve uzunluk farkı ile etkilenir. Nadiren, diğer uzun kemikler kısalır, genellikle fibula. Kısa femur gözlendiğinde, hemipelvis hipoplazisi ve fibular aplazi açısından incelenmelidir.Femoral Hipoplazi - Femoral Hipoplazi Olağandışı Yüz Sendromu (FHUFS), nadir görülen bir sendromdur ve ilk kez 1975 yılında tanımlanmıştır. Etyolojisi bilinmemekle birlikte, kaudal regresyon sendromu gibi maternal insülin bağımlı diyabet mellitus ile ilişkisi bildirilmiştir. Vakaların çoğu sporadiktir. Bileşenleri bilateral ve asimetrik odaklıdır.(AI)