Yardımla Üreme Tekniklerinde Preimplantasyon Genetik Test
Anahtar Kelimeler
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD), Yardımcı Üreme Teknikleri (YÜT) kullanılarak geliştirilen embriyolarda yapılan genetik incelemeleri ifade eder. Bu işlemde, hastalığa sebep olabilecek gen veya kromozom bozukluğu olan embriyolar tespit edilerek sağlıklı embriyoların seçilmesi sağlanır. PGD, tek gen hastalıkları ve yapısal kromozomal düzensizliklerde kullanılırken, kromozomal anöploidi taraması için Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) terimi kullanılır.Embriyoların genetik incelemesi, embriyoların 3. veya 5-6. günlerinde yapılan hücre biyopsisi ile gerçekleştirilir. Bu işlem IVF yöntemi yerine ICSI yöntemiyle yapılmalıdır, çünkü IVF'de binlerce sperm hücresi embriyonun dış zarına bağlıdır ve bu spermlerden biri biyopsiyle birlikte alınırsa sonucu etkileyebilir.PGD ve PGS gibi tekniklerin terminolojisi, yeni teknolojilerin geliştirilmesiyle birlikte sürekli olarak değişmektedir. 2001 yılında, ART prosedürlerini tanımlamak için uluslararası standartlaştırılmış terminoloji oluşturulmuştur.PGD, genetik hastalığı olan embriyoların tespit edilmesi ve sağlıklı embriyoların seçilmesi için kullanılır. Bu işlem için ailedeki mutasyonun tanımlanmış olması gerekmektedir. Embriyo biyopsisi materyali, ilgili genetik mutasyon için test edilir ve kromozomal problemi olmayan embriyolar seçilir.PGD, ilk olarak 1967 yılında tavşan embriyolarının cinsiyetinin belirlenmesi için kullanılmıştır. Daha sonra 1990 yılında İngiltere'de tek gen hastalığı taşıyan bir çiftte sağlıklı bir çocuk elde etmek amacıyla uygulanmıştır. PGD'nin başarısı, embriyolarda anöploidi taramalarının yapılmasını sağlamış ve çiftlerin sağlıklı gebelik ve canlı doğum şansını artırmıştır.Embriyonik anöploidinin insan üremesindeki önemi, özellikle ileri yaş anne adayları için her bir embriyonun genetik durumunun değerlendirilmesini gerektirmektedir. Bu sayede sağlıklı embriyoların seçilmesi ve daha başarılı gebelik sonuçları elde edilmesi mümkün olmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
