Tiroid bezinin medüller karsinomu, tiroid bezinde bulunan parafolliküler C hücrelerinden köken alır. Bu tümör, nöroendokrin tümör olarak kabul edilir çünkü parafolliküler C hücreleri nöroendokrin sistemin bir parçasıdır. Medüller tiroid karsinomu, ilk olarak 1959 yılında solid, follikül dışı histolojik özellikler, yüksek amiloid birikimi ve yüksek metastaz özelliği ile tanımlanmıştır. Parafolliküler C hücreleri kalsitonin, karsinoembryonik antijen, adrenokortikal uyarıcı hormon, histaminazlar, serotonin ve kromogranin gibi maddeleri sentezler. Medüller tiroid karsinomu, tiroid kanserlerinin sadece %5'ini oluşturur. Hastaların %75'i sporadik medüller karsinom iken %25'i kalıtsal medüller karsinomdur. Sporadik medüller tiroid karsinomu genellikle 30-50 yaş arasında görülür. Hastaların %70'inde servikal metastazlar ve %10'unda uzak organ metastazları görülür. Ailesel medüller tiroid karsinomu ise RET protoonkojenindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu tür karsinomlar MEN 2A veya MEN 2B sendromlarının bir parçası olarak ortaya çıkar. Medüller tiroid karsinomu, erken yaşta ve daha agresif bir şekilde görülen MEN 2B sendromunda daha sık görülür. RET mutasyonu ayrıca sporadik medüller tiroid kanserinin %50'sinde bulunur.(AI)