Genetik Epilepsi Febril Nöbet artı (GEFS+), klasik febril
nöbetler ile Dravet sendromu arasında değişen heterojen klinik fenotipler içeren bir
ailevi epilepsi sendromudur. Aynı ailede en az biri febril olmak üzere aynı veya farklı GEFS+
fenotipinde nöbeti olan 2 veya daha fazla bireyin olduğu aileler GEFS+ ailesi olarak
tanımlanmıştır. Sıklıkla otozomal dominant ve inkomplet penetrans ile kalıtım gösterir. Hem voltaj
kapılı hem de ligand kapılı iyon kanallarını kodlayan genler, GEFS+ etiyolojisinde rol
oynamaktadır. SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD2, STX1B, HCN1, HCN2 gibi çeşitli mutasyonlar
bildirilmiştir. Prognoz ve EEG bulguları klinik fenotipe göre değişkenlik
göstermekle birlikte nadir görülen epileptik ensefalopatiler haricinde genel olarak kendini sınırlayan ve
iyi prognozlu bir sendromdur.
Kitap Adı:
Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi
Atıf Sayısı :
