Diyafragmatik eventrasyon, genellikle belirtisiz olarak ortaya çıkan bir klinik durumdur. Bu durumda, diyafragmanın tüm parçaları veya belirli bazı parçaları normalden daha yüksek bir konumda bulunur. Gerçek diyafragmatik eventrasyon, diyafram kasının doğuştan gelen ilerleyici bir bozukluğu nedeniyle oluşur ve diyaframın sternum, kaburgalar ve bel omurgası kısımlarında patoloji gözlenmez. Diyafragmatik eventrasyon nadirdir ve genellikle erkeklerde daha sık görülür. Sol hemi-diyafram daha sık etkilenir. Embriyolojik teoriye göre, üst servikal somitlerin miyoblastlarının anormal veya gecikmiş göçü, diyafram kasının yapısal eksikliğine yol açar. Diyafragmatik eventrasyon, çocuklarda ve bebeklerde belirgin klinik bulgularla ortaya çıkarken, çoğu yetişkin hasta belirti göstermez ve genellikle rastlantısal olarak akciğer röntgeni ile teşhis edilir. Diyafragmatik eventrasyonun neden olduğu dispne, özellikle yaşlılarda kilo alımıyla birlikte semptomatik hale gelebilir. Diyafragmatik eventrasyonu olan hastalarda normal solunum için gereken normal diyafram hareketi olmadığından, diyafram hareketi azalabilir, hiç olmayabilir veya paradoksal olabilir. Sonuç olarak, diyafragmatik eventrasyonun oluştuğu tarafta bazal kısımda ventilasyon ve perfüzyon uyumsuzluğu ve göğüs duvarının uyum kaybı nedeniyle dispne oluşur. Bazı hastalarda hafif hipoksemi görülür ve bu durum hafif solunum alkalozuna neden olan hipernefleksiyon yoluyla telafi edilmeye çalışılır. Özellikle sol hemi-diyafram eventrasyonu olan hastalarda epigastrik ağrı, şişkinlik, mide yanması, geğirme, bulantı, kabızlık ve büyüme geriliği gibi nonspesifik gastrointestinal semptomlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, semptomları azaltmak için hastalar dik durmaya çalışır ve hatta uyurken bile oturmayı tercih ederler. Tanı, semptomatik hemi-diyafram eventrasyonunun klinik olarak teşhisine dayanır ve genellikle hastanın öyküsü, göğüs röntgeni ve doktorun klinik dikkatine bağlıdır. Dispne gibi nefes darlığına neden olabilecek durumlar, morbid obezite, kalp yetmezliği ve kronik akciğer hastalıkları gibi dikkatlice incelenmeli ve anamnez yoluyla dışlanmalıdır. Fizik muayene, diyafragmatik eventrasyon tanısına az katkı sağlar. Ancak, iki karakteristik bulgu olabilir: (1) paradoksal içe hareket (Hoover işareti olarak da bilinir), (2) abdominal paradoks (toraks ve karın inspirasyon sırasında uyumsuz şekilde hareket eder). Diyafragmatik eventrasyon olan tarafta akciğer konsolidasyonu, azalmış solunum sesleri ve sık görülen akciğer enfeksiyonu bir arada olabilir. Pulmoner fonksiyon testleri (PFT), dispne ve yüksek hemi-diyaframı olan hastaların değerlendirilmesi için faydalı olabilecek objektif bilgiler sağlayabilir. Zorunlu vital kapasite (FVC) ve 1 saniyede zorunlu ekspiratuvar hacim (FEV1) genellikle diyafram disfonksiyonu sonucu azalır. Diyaframın solunum kapasitesinde önemli bir rolü olduğu için inspiratuvar PFT parametreleri değerlendirilmelidir. PFT değerlendirmesi ayrıca dik ve sırtüstü pozisyonlarda ayrı ayrı yapılmalıdır. Diyafragmatik eventrasyonu olan hastalarda sırtüstü pozisyonda akciğer hacimleri, %20 ila %50 arasında daha düşük olabilir. PFT genellikle diyafragmatik eventrasyonu olan hastalarda anormaldir.(AI)