Son yıllarda çocukluk çağı nadir hastalıklarının moleküler tanı ve tedavi olanakları büyük ölçüde artmıştır. Bu gelişmeler, pediatrik nöroloji alanında da önemli bir ilerlemeye yol açmıştır. Özellikle genetik ve moleküler teşhislerdeki ilerlemeler sayesinde, nörolojik bozuklukları olan çocuklar için daha hedefe yönelik ve özelleştirilmiş tedavilerin mümkün hale gelmesi önem kazanmıştır. Bu yaklaşım, nadir veya karmaşık durumlara sahip hastaların sonuçlarını ve yaşam kalitesini artırmada büyük bir potansiyele sahiptir. Bu bölümde pediatrik nöroloji pratiğinde hedefe yönelik tedavilerden biri olan epilepsi tedavisi ele alınmıştır. Tuberoskleroz kompleksi (TSC) adı verilen bir hastalıkta epilepsi yönetimi zor olabilir. TSC ve epilepsi hastalarının yaklaşık yüzde 60'ında dirençli epilepsi görülmektedir. Bu tür hastalar için tedavi seçenekleri arasında ketojenik diyet, vigabatrin, vagus sinir stimülasyonu, epilepsi cerrahisi, everolimus ve kannabidiol bulunmaktadır. Everolimus, TSC ile ilişkili dirençli epilepsisi olan hastalar için önemli bir seçenektir. Bu ilaç, TSC ile ilişkili subependimal dev hücreli tümörlerin tedavisinde ve TSC ile ilişkili nöbetleri olan hastalarda ek tedavi olarak kullanılmaktadır. Everolimus, bu hastalarda etkili bir tedavi seçeneği olabilir.(AI)