Canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıcı
değişiklikler mutasyon olarak tanımlanmaktadır. Mutasyonun keşfi 1791’e
dayanmakla beraber ilk olarak kısa bacaklı kuzularda görülmüştür. Mutasyonlar
otozomal ve gonozomal her iki hücrede de görülmektedir. Değişikliklerin
sebepleri kendiliğinden olabildiği gibi virüsler, radyasyon gibi mutajenler de
olmaktadır. Otozomal mutasyonlar kansere sebep olduğu için önemlidir ancak
sonraki nesile aktarılmaz. Gonozomal mutasyonlar ise sonraki nesillere aktarılabilmektedir.
Mutasyonlar meydana geldiği duruma göre çeşitli sınıflarda incelenmektedir.
Temelde gen mutasyonları, yapısı ve sayısındaki değişikliğe göre kromozomal
mutasyonlar olarak sınıflandırılır. Mutasyonların belirlenmesinde çeşitli moleküler biyoloji
yöntemleri kullanılmaktadır. PCR, real-time PCR, Sanger dizileme, NGS, FISH,
karyotip analizi bunların başlıcalarıdır.
Kitap Adı:
Temel Moleküler Biyoloji
Atıf Sayısı :