Bu bölümde, primer immün yetmezliklerin tanısında kullanılan testler hakkında bilgi verilmektedir. İnsan bağışıklık sistemi, enfeksiyonlara karşı koruma sağlayan nonspesifik ve spesifik immün cevaplar aracılığıyla çalışır. Primer immün yetmezlikler, immün sistemin doğuştan eksiklikleri nedeniyle ortaya çıkar. Bu hastalıklar, immün sistemin işleyişinde rol alan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda oluşur. Genetik gelişmelerle birlikte, primer immün yetmezliğe sebep olan birçok gen tanımlanmış ve bu sayede yeni tanısal ve tedaviye yönelik çalışmalar yapılmıştır. Primer immün yetmezlikler genellikle 20 yaş altında tanı alır ve çoğunlukla erkeklerde görülür. Tanıda kullanılan testler arasında akım sitometrik teknikler ve moleküler yaklaşımlar bulunmaktadır. Primer immün yetmezlikler, humoral immün yetmezlikler, kombine immün yetmezlikler, fagositer sistem defektleri, immün regülasyon bozuklukları, doğal immün sistem defektleri, otoenflamatuvar sendromlar, kompleman eksiklikleri ve diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlikler olmak üzere sekiz grupta sınıflandırılmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
