Bu bölümde, metabolik hastalıkların tanısında kullanılan testler hakkında bilgi verilmektedir. Metabolik hastalıklar, organizmada çeşitli enzimlerin aktivitelerindeki düşüklük veya eksiklikler sonucunda ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklar genellikle doğumsal olarak geçer ve otozomal resesif karakter gösterirler. Metabolizma testleri, vücut sıvılarındaki metabolit düzeylerinin ölçülmesi ve enzim analizlerinin yapılması gibi teknolojileri kullanarak hastalıkların tanısını koymayı sağlar. Son yıllarda tandem kütle spektrometrisi ve DNA analizleri gibi yeni teknolojilerin kullanılmasıyla doğumsal metabolizma hastalıklarının tanısı daha da gelişmiştir. Ülkemizdeki akraba evlilikleri ve yüksek doğum sayısı, bu hastalıkların sıklığını artıran faktörlerdir. Doğumsal metabolizma hastalıkları, ara metabolizma bozuklukları ve hücre içi metabolizma bozuklukları olmak üzere iki ana grupta sınıflandırılır. Bu hastalıkların tam sıklığı ve tanısal zorlukları hakkında tam bir bilgiye sahip olunamamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
