Pediatrik Acil Ve Pediatrik Metabolizma Servisine Sık Yatışı Yapılan Olgular
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal
metabolik hastalıklar, bir metabolik yolakta görev alan enzimin eksikliğine ya
da diğer mekanizmaların bozukluğuna bağlı olarak gelişen genetik hastalık
grubudur. Kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik belirti ve bulgular hastalığa
göre değişmekle birlikte oldukça geniş bir yelpazede yer alır. Kalıtsal
metabolik hastalıklar; entoksikasyona yol açan bozukluklar (aminoasit
metabolizma bozuklukları, üre siklus bozuklukları, organik asidemiler,
karbonhidrat metabolizma bozuklukları), enerji metabolizmasını ilgilendiren
bozukluklar (glikojen depo hastalıkları, glukoneogenez bozuklukları, yağ asidi
oksidasyon bozuklukları, konjenital laktik asidemiler) ve kompleks molekülleri
ilgilendiren bozukluklar (lizozomal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar,
hücre içi trafik ve işleme bozuklukları, ve kolesterol biyosentez bozuklukları)
şeklinde sınıflandırılabilmektedir. Çocuk metabolizma polikliniklerine, çocuk
acil servislerine ve dolayısıyla çocuk metabolizma servisilerine yatış
gerektiren bozukluklardan en sık hastalık alt tipleri bahsedilmeye
çalışılmıştır.
Kitap Adı:
Pediatri Polikliniklerinde Sık Görülen Vakalar
Atıf Sayısı :
