Pediatrik Metabolizma Polikliniklerine En Sık Başvurusu Yapılan Olgular
Anahtar Kelimeler
Kalıtsal metabolik hastalıklar, bir metabolik yolakta görev alan enzimin eksikliğine ya da diğer mekanizmaların bozukluğuna bağlı olarak gelişen genetik hastalık grubudur. Kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik belirti ve bulgular hastalığa göre değişmekle birlikte oldukça geniş bir yelpazede yer alır. Kalıtsal metabolik hastalıklar; entoksikasyona yol açan bozukluklar (aminoasit metabolizma bozuklukları, üre siklus bozuklukları, organik asidemiler, karbonhidrat metabolizma bozuklukları), enerji metabolizmasını ilgilendiren bozukluklar (glikojen depo hastalıkları, glukoneogenez bozuklukları, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, konjenital laktik asidemiler) ve kompleks molekülleri ilgilendiren bozukluklar (lizozomal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar, hücre içi trafik ve işleme bozuklukları, ve kolesterol biyosentez bozuklukları) şeklinde sınıflandırılabilmektedir. Çocuk metabolizma polikliniklerine, çocuk acil servislerine ve dolayısıyla çocuk metabolizma servisilerine yatış gerektiren bozukluklardan en sık hastalık alt tipleri bahsedilmeye çalışılmıştır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
