Konjenital
adrenal hiperplazi, vücutta stres durumunda artan kortizol hormonunun
sentezinde görevli enzimlerden birinin yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkar.
Klinik bulgular eksik olan enzime ve enzim düzeyine göre değişkenlik gösterir.
Bazı olgular yenidoğan döneminde adrenal kriz ve tuz kaybı ile ortaya çıkarken
bazıları ileri yaşlara kadar bulgu vermeyebilir. Bu bölümde konjenital adrenal
hiperplazinin en sık görülen tipi olan 21 hidroksilaz eksikliği ve nadir
görülen diğer adrenal hiperplazi tiplerine ilişkin bulgular özetlenmiştir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
