Herediter anjioödem, SERPING1 genindeki mutasyonların C1 inhibitörü (C1-İNH) proteininin eksikliğine (tip I) veya işlev bozukluğuna (tip II) neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. C1-İNH’nin normal olduğu başka formları da vardır. HAÖ, çoğunlukla cildi ve mukozayı (solunum ve gastrointestinal sistem) etkileyen kaşıntı veya ürtiker olmaksızın tekrarlayan anjioödem atakları ile karakterizedir. Genellikle günlük hayat kalitesini kötü yönde etkiler ve laringeal anjioödem atağı asfiksi sonucu ölüme neden olabilir. Hastalık genellikle 48-72 saat içinde kaybolan, ancak bir haftaya kadar devam edebilen, ani başlangıçlı ve tekrarlayan ataklar halinde seyreder. Akut atak tedavisi çok önemlidir. Bazı hastalarda kısa süreli ve uzun süreli profilaksi de gerekebilmektedir.
Kitap Adı:
Pediatri Polikliniklerinde Sık Görülen Vakalar
Atıf Sayısı :
