Primer immün yetmezlikler, immün sistemin yapı taşlarının işlev ve gelişimini etkileyen genetik bozukluklardır. Bu bozukluklar, immün sistemin işleyişini etkileyerek enfeksiyonlara, otoimmüniteye, inflamatuvar bozukluklara ve malign süreçlere neden olabilir. Primer immün yetmezliklerde nörolojik tutulum sık görülür ve morbidite ve mortalitenin önemli sebeplerindendir. Nörolojik bulgular, hafif zihinsel gerilikten ağır sekellere kadar geniş bir yelpazede görülebilir. Bu nedenle, tanı, tedavi ve izlemde zorluklar yaşanabilir. Nörolojik semptomlar, immün yetmezlik tanısının gecikmesine ve uygunsuz tedavilere neden olabilir. Primer immün yetmezliklerin nörolojik bulguları, enfeksiyonlara, otoimmüniteye, inflamatuvar bozukluklara, malign süreçlere veya immün yetmezlik sendromunun bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Primer immün yetmezliklerin farklı tipleri, farklı nörolojik bulgulara neden olabilir. Örneğin, ADA eksikliği bilişsel gerilik, öğrenme güçlüğü, davranış bozuklukları, dikkat eksikliği, hiperaktivite, sosyal problemler, hareket ve motor sistem bozuklukları, işitme kaybı ve nöbet gibi geniş bir yelpazede nörolojik bulgulara neden olabilir. PNP eksikliği ise motor sistem disfonksiyonu, hipertoni/hipotoni, ataksi, tremor, mental gerilik, gelişme geriliği, davranış problemleri, hiperaktivite, serebrovasküler olaylar ve işitme kaybı gibi nörolojik bulgulara yol açabilir. Primer immün yetmezliklerde nörolojik bulguların tanısı güç olabilir ve tedavi planlaması için multidisipliner bir yaklaşım gerekebilir.(AI)