Metabolik epilepsiler, epilepsinin ana sebebinin metabolik bozukluklara bağlı olduğu epilepsi türleridir. Bu epilepsilerin çoğu genetik sebepli olmakla birlikte bazı edinsel durumlar da neden olabilir. Metabolik epilepsiler genellikle nöbetlerin ön planda olduğu hastalıklardır ve doğumsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Bu hastalıklar her yaşta görülebilse de en sık erken çocukluk döneminde belirtiler ortaya çıkar. Neonatal nöbetler, erken miyoklonik ensefalopati, tekrarlayan ensefalopati atakları, gelişme geriliği, progresif nörolojik gerileme gibi belirtiler metabolik epilepsilerin altta yatan nedenlerinden şüphe uyandırır. Metabolik epilepsilerin tanımlanması, özgün tedaviye başlanması ve bilişsel bozulmanın önlenmesi açısından önemlidir. Bu metinde biotinidaz eksikliği, holokarboksilaz sentetaz eksikliği, GLUT1 eksikliği ve serebral folat eksikliği gibi metabolik epilepsilerin tanı ve tedavisi üzerinde durulmuştur.(AI)
Atıf Sayısı :
