Prenatal Genetik Tarama (Maternal Kanda Serbest Fetal Dna Analizi Ile Anöploidi Taraması)
Anahtar Kelimeler
Bu bölümde, prenatal genetik tarama yöntemlerinden biri olan maternal kanda serbest fetal DNA analizi ile anöploidi taraması hakkında bilgi verilmektedir. Bu yöntem, gebelikteki fetal DNA'nın maternal kanda tespit edilmesi ve analiz edilmesi prensibine dayanmaktadır. Fetal DNA, plasentadan kaynaklanır ve apoptotik trofoblastlardan alınır. Bu yöntem sayesinde, gebelik öncesinde anöploidi (kromozomal bozukluklar) taraması yapılabilir.Testin başarısız olma nedenleri arasında fetal fraksiyonun yetersiz olması, gebelik haftası, anne ağırlığı ve vücut kitle indeksi gibi faktörler bulunmaktadır. Fetal fraksiyonun yetersiz olması, testin doğruluğunu etkileyebilir. Bu yöntem, trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi kromozomal bozuklukları tespit etme konusunda oldukça etkilidir. Ayrıca, fetal cinsiyetin non-invaziv olarak tespiti için de kullanılabilmektedir.ACOG ve ACMG gibi kuruluşlar, anöploidi riski artmış olan kadınlara bu yöntemi tarama seçeneği olarak önermektedir. Risk artışı olan kadınlar arasında 35 yaş üstü kadınlar, yapısal anomalisi olanlar, önceki trizomi öyküsü olanlar ve ailesel Robertson translokasyonu olanlar bulunmaktadır.Bu yöntem, yüksek sensitivite ve spesifisiteye sahiptir ve anöploidi taramasında güvenilir sonuçlar sağlamaktadır. Ancak, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi diğer kromozomal bozukluklar için yeterli veri bulunmamaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
