Bu olgu sunumunda, yedi yaşında bir kız çocuğunun konuşma güçlüğü, hırçınlık, göz teması ve iletişim kurma kısıtlılığı gibi belirtilerle getirildiği belirtilmektedir. Çocuğun motor ve bilişsel fonksiyonlarının geri olduğu, göz temasının sınırlı olduğu, anlamlı kelime kullanamadığı ve amaçsız hareketler sergilediği gözlemlenmiştir. Ayrıca, çocuğun ailesinde birinci derece akrabalık olduğu ve benzer şikayetlere sahip bir erkek kardeşinin olduğu bilgisi verilmiştir. Fizik muayene bulgularında ise herhangi bir dismorfik özellik saptanmamıştır. Bu bulgular doğrultusunda, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılması gerektiği düşünülmüştür. Olası ön tanılar arasında otizm spektrum bozukluğu, amino asit metabolizması bozuklukları, fenilketonüri, Rett sendromu gibi durumlar yer almaktadır. Bu nedenle, çocuğun detaylı bir tetkik ve incelemeye tabi tutulması önerilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
