Yedi yaşındaki bir kız çocuğu, sekiz ay önce afebril bir nöbet geçirdikten sonra yürüme dengesizliği ve konuşma bozukluğu şikayetiyle getirildi. Olgunun daha önce bilinen bir hastalığı yoktu, ancak nöbet sonrasında bağımsız yürüyememe, ataksik yürüme ve konuşma bozukluğu gibi şikayetler başlamıştı. Olgunun fizik muayenesinde açık ten rengi, malar kızarıklık, ağız kenarında istemsiz hareketler ve konuşma güçlüğü gözlendi. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiğini düşündürdü. Enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve intoksikasyonlar dışlandıktan sonra, kalıtsal nörometabolik ve nörodejeneratif hastalıkların değerlendirilmesi gerektiği düşünüldü. Olası ön tanılar arasında lizozomal depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar, peroksizomal hastalıklar, Wilson hastalığı, subakut sklerozan panensefalit ve organik asidemiler yer aldı. İncelemeler arasında genetik testler, biyokimyasal testler, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve elektroensefalogram (EEG) gibi tetkikler bulunmaktadır. Bu incelemeler, doğru tanı ve tedavi planlaması için önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
