Bu çalışmada, iki günlük bir erkek yenidoğan bebeğin nöbet geçirmesi nedeniyle hastaneye getirildiği belirtilmektedir. Annenin antenatal takiplerinde herhangi bir sorun olmadığı ve doğumun normal seyrettiği ifade edilmektedir. Fizik muayene sonucunda bebekte herhangi bir dış görünüm bozukluğu, cilt lekesi veya hepatosplenomegali saptanmamıştır. Ancak bebek hipotonik bir tonusa sahiptir ve nöbet hali devam etmektedir. Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yapılan aEEG monitörizasyonunda da nöbet aktivitesinin devam ettiği gözlenmiştir. Bu durum, santral sinir sisteminin etkilendiğini ve status epileptikus tablosuyla karşı karşıya olunduğunu düşündürmektedir. Çeşitli olası ön tanılar arasında hipoksik iskemik ensefalopati, hipoglisemi, hipokalsemi, intrakraniyal kanama, intrakraniyal enfeksiyonlar, kortikal gelişimsel malformasyonlar, erken miyoklonik epilepsi, metabolik hastalıklar ve genetik hastalıklar yer almaktadır. Şu ana kadar yapılan değerlendirmeler sonucunda benign neonatal epilepsi ve ailesel benign neonatal epilepsi tanılarından uzaklaşılmıştır. İleri tetkikler arasında kan şekeri, elektrolitler, kalsiyum, metabolik hastalıklar açısından kan ketonu, kan gazı ve kan amonyak düzeyi ölçümleri yer almaktadır. Ayrıca tam kan sayımı, biyokimya paneli, lipid profil, serbest karnitin, açil karnitin ve aminoasit profili gibi incelemeler de planlanabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
