Bu olgu sunumunda, on beş yaşında bir erkek hasta incelenmektedir. Hasta, yürüme güçlüğü, algılama ve anlama sorunları nedeniyle başvurmuştur. Şikayetlerinin yürümeye ve konuşmaya başladığı dönemden itibaren fark edildiği ve zamanla ilerlediği belirlenmiştir. Özgeçmişinde annenin ikinci gebeliğinde doğan hasta, doğumda sezaryen ile dünyaya gelmiş ve sarılık nedeniyle fototerapi uygulanmıştır. Ayrıca, 3 aylıkken konvülziyon geçirmiş ve yoğun bakımda takip edilmiştir. Altı aylıkken kistik fibrozis tanısı konulmuş ve tedaviye başlanmıştır. Hastanın ayrıca sık tekrarlayan ishal ve akciğer enfeksiyonu öyküsü vardır. Fizik muayenede, hafif ataksi ve serebellar testlerde bozukluk saptanmıştır. Bu bulgular, hastanın nörodejeneratif veya nörometabolik bir hastalığa sahip olabileceğini düşündürmektedir. Olası ön tanılar arasında doğuştan serebellar yapısal bozukluklar, serebellar hipoplazi, nörodejeneratif/genetik hastalıklar ve kistik fibrozis yer almaktadır. İncelemeler sonucunda tam kan sayımı, biyokimya testleri, metabolik hastalıkların araştırılması, beyin manyetik rezonans görüntüleme ve elektronöromiyografi gibi tetkikler planlanabilir. Şu anda yapılan incelemelerde ise tam kan sayımı, biyokimya testleri ve tiroid fonksiyon testleri normal bulunmuştur. Hastanın tanısının kesinleştirilmesi için ileri tetkiklerin yapılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
