Bu olgu sunumunda, 23 yaşındaki bir annenin 3. gebeliğinden 3. yaşayan çocuğunun metabolik hastalıklar açısından değerlendirildiği belirtilmektedir. Bebek, 40 haftalık gebelik sonrası 2800 gram ağırlığında doğmuş ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip edilmiştir. Bebekte hipotoni, konvülziyonlar, korneada ödem, korpus kallozum agenezisi ve polikistik böbrekler gibi bulgular saptanmıştır. Ayrıca, bebekte dismorfik bulgular, motor gerilik, hipotonisite ve emme refleksinin olmaması gibi belirtiler de mevcuttur. Bu bulgular doğrultusunda, bebeğin santral sinir sistemi etkilendiği düşünülmektedir. Çok sayıda konjenital anomalisi bulunan bebekte, primer yapısal patolojiler, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılması önerilmektedir. Bu nedenle, Zellweger Sendromu, konjenital glikozilasyon defektleri, epileptik ensefalopatiler, aminoasidopatiler, mitokondriyal hastalıklar, kobalamin defektleri, lökodistrofiler, üre siklus defektleri, organik asidüriler ve lizozomal depo hastalıkları gibi olası ön tanılar düşünülmektedir. Bu ön tanıların doğrulanması için ileri incelemeler planlanmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
