Bu olgu sunumunda, ateş ve kusma şikayetiyle getirilen 15 aylık bir kız çocuğunun laboratuvar incelemelerinde laktik asidoz, hipoglisemi, hiperürisemi ve ketonüri saptandığı belirtilmektedir. Olgunun özgeçmişinde yenidoğan döneminde solunum sıkıntısı yaşadığı ve hipoglisemi ile metabolik asidoz geliştiği bilgisi yer almaktadır. Fizik muayenede ise kussmaul solunumu ve hepatomegali saptanmıştır. Anne ve babanın kuzen akrabalığı olduğu ifade edilmiştir. Bu bulgular doğrultusunda olgunun doğuştan metabolik hastalıklar açısından değerlendirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır. Olgunun tetkikleri sonucunda hipoglisemi, metabolik asidoz ve ketonüri gibi bulguların ortaya çıktığı belirtilmiştir. Bu nedenle bazal biyokimyasal tetkiklerin yanı sıra karnitin/açil karnitin profili, idrar organik asit analizi ve karbonhidratı eksik transferrin testi gibi ileri incelemelerin yapılması önerilmektedir. Ayrıca ekokardiyografi ve batın ultrasonografisi gibi tetkiklerin de planlanması gerektiği ifade edilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
