Bu olgu sunumunda, 25 günlük bir kız bebeğin sarılık, ciltte morluklar ve kanlı dışkılama şikayetleriyle hastaneye başvurduğu belirtilmektedir. Bebeğin sarılığının 3 gün önce başladığı ve ciltte morluklar ile kanlı dışkılamanın ise 2 gün önce başladığı ifade edilmektedir. Olgunun huzursuzluk, emmede azalma, kusma ve ishal gibi şikayetlerinin olmadığı belirtilmektedir. Fizik muayenede ise kirli sarı cilt rengi, meme ve sırtta ekimoz alanları, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi) saptanmıştır. Olgunun anne ve babasının arasında akrabalık olduğu ve amcasının benzer şikayetlerle 1 yaşında kaybedildiği ifade edilmektedir. Yapılan tetkiklerde ise kan biyokimya değerlerinde anormallikler (AST, ALT, GGT, ALP, total bilirubin, direkt bilirubin), uzamış kanama parametreleri (PT, aPTT, INR) ve hepatosplenomegali saptanmıştır. Bu bulgular doğrultusunda, olgunun kolestatik sarılık ve hepatosplenomegali etiyolojisinin araştırılması gerektiği belirtilmektedir. Batın ultrasonografisi ve portal doppler ultrasonografi ile karaciğer ve dalak yapısı, safra kesesi ve safra yolları, portal hipertansiyon ve damarsal patolojiler değerlendirilmelidir.(AI)
Atıf Sayısı :
