Bu çalışmada, üç buçuk yaşında bir erkek çocuğunun başını tutamama, oturamama ve gözlerinde titreme şikayetleriyle hastaneye başvurduğu bir olgu sunulmuştur. Çocuğun kişi ve nesneleri takip edememesi, katı gıdaları yutarken zorlanması ve hareketlerinin yavaş ve az olması gibi belirtiler tespit edilmiştir. Ayrıca, çocuğun akraba olan anne ve babasının diğer üç çocuğunda da benzer bulguların olduğu ve bu çocukların bir yaş civarında kaybedildiği bilgisi elde edilmiştir. Fizik muayene sonuçlarına göre, çocuğun genel durumu iyi olsa da kooperasyonu geri, oryantasyonu değerlendirilemez durumdadır. Göz hareketleri değerlendirilememiş, hipotonik bir durumu vardır ve kas gücü hipoaktiftir. Derin tendon refleksleri alınamamıştır. Bu bulgular, santral sinir sistemi ile birlikte periferik sinir sistemi ve/veya kasları etkileyen nedenlere işaret etmektedir. Ayrıca, akrabalık ilişkisi ve benzer kardeş öyküleri, genetik nedenleri desteklemektedir. Bu çalışma, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını ele almaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
