Bu olgu sunumunda, yedi yaşında bir erkek çocuğun ellerde titreme ve yürümede dengesizlik şikayetiyle hastaneye başvurduğu belirtilmektedir. Hastanın ilkokulda yazma güçlüğü yaşadığı ve dengesiz yürüdüğü gözlemlenmiştir. Görme ve işitme fonksiyonlarında herhangi bir sorun olmadığı, normal şekilde beslenebildiği ifade edilmektedir. Özgeçmiş bilgilerine göre, prenatal döneme ait özellik olmadığı, normal sürede doğduğu ve doğum ağırlığının bilinmediği belirtilmektedir. Ayrıca, erken gelişim basamaklarının geri olduğu ve okuma ve yazma becerilerini öğrenemediği ifade edilmektedir. Fizik muayenede, hastanın genel durumunun iyi olduğu, bilinç açık olduğu ve normal oryantasyona sahip olduğu belirtilmektedir. Ayrıca, alt ekstremitelerde derin tendon reflekslerinde artış olduğu ve yürüme güçlüğü ile hafif ataksik yürüyüşü olduğu ifade edilmektedir. Bu bulgular, otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılmasını desteklemektedir. Bu nedenle, olası ön tanılar arasında megalensefalik lökoensefalopati, adrenolökodistrofi, mitokondriyal hastalıklar, demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar, juvenil krabbe hastalığı, juvenil metakromatik lökodistrofi, GM2 gangliyosidoz, glutarik asidüri, L2 hidroksi glutarik asidüri, refsum hastalığı ve serebrotendinöz ksantomatozis yer almaktadır. Şu ana kadar edinilen bilgilere göre ise nöronal seroid lipofuskinozis, geç infantil metakromatik lökodistrofi ve Aleksander hastalığı gibi tanılar uzaklaşılmıştır.(AI)
Atıf Sayısı :
