Beş yaş dokuz aylık bir erkek çocuk, yürüme bozukluğu ve sık düşme şikayetiyle getirilmiştir. Son bir yılda ağız ve çene bölgesinde kasılmaların ve konuşma bozukluğunun olduğu belirtilmiştir. Fizik muayenede, motor becerilerde gerilik, distoni ve tonus artışı saptanmıştır. Ailede etkilenmiş başka bir birey olmadığı ve anne-baba arasında akrabalık bulunmadığı belirtilmiştir. Bu bulgular, santral sinir sisteminin etkilendiğini ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık olabileceğini düşündürmektedir. Muayene bulguları ve aile öyküsü göz önünde bulundurularak, nörotransmiter bozuklukları, demir birikimi ile ilişkili nörodejeneratif hastalıklar, organik asidemiler, genetik distoniler, mitokondriyal hastalıklar ve bazı lizozomal depo hastalıkları gibi olası ön tanılar düşünülmektedir. İlerleyen tetkiklerle kesin tanıya ulaşılması planlanmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
