Bu olgu sunumunda, 32 aylık bir erkek çocuğun uykuya meyil, bilinç bulanıklığı ve yürümede dengesizlik şikayetleriyle hastaneye başvurduğu belirtilmektedir. Çocuğun huzursuzluk, sürekli ağlama, halsizlik, yürümede dengesizlik ve konuşma bozukluğu gibi şikayetlerinin olduğu ifade edilmektedir. Özgeçmiş bilgilerine göre, çocuğun normal bir doğum geçirdiği ve bir yaşında yürümeye başladığı ancak konuşmasının yaşıtlarına göre geri olduğu belirtilmektedir. Fizik muayenede çocuğun genel durumunun iyi olduğu, bilincinin konfüze olduğu ve ataksik yürüyüş sergilediği ifade edilmektedir. İlk değerlendirmede ise karaciğer fonksiyonlarında bozulma ve amonyak yüksekliği saptandığı belirtilmektedir. Bu bulguların derlenmesi ve yorumlanması sonucunda, çocuğun hepatik ensefalopati tablosuyla karşı karşıya olduğu düşünülmektedir. Bu durumda, olası ön tanılar arasında üre siklusu defektleri, hepatitler, sepsis, organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon defektleri, pirüvat karboksilaz eksikliği, lizinürik protein intoleransı gibi durumlar yer almaktadır. Ancak, çocuğun öyküsü ve bulgularıyla uzaklaşılan tanılar arasında ilaçlar, alkolik hepatit, Wilson hastalığı, nitrojen aşırı yüklenmesi ve galaktozemi yer almaktadır. Bu nedenle, çocuğun durumuna göre yapılacak tetkik ve incelemeler belirlenmelidir.(AI)
Atıf Sayısı :
